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연세대 연구팀, ATM 유전자 변이 2.7만여개 분석

유해 변이 보유 시 암 위험 1.4배


암 발생 위험이 크고 희귀질환 발생과 밀접한 관련이 있는 ATM 유전자 변이를 대규모로 정확히 판별할 수 있는 연구가 이뤄졌다.

해당 판별에 따라 해로운 변이를 갖고 있는 이는 그렇지 않은 이보다 암에 걸릴 위험도가 약 1.4배 높은 것으로 나타났다. 향후 암과 희귀질환 발생 연구에 크게 기여할 것으로 기대된다. 세브란스병원은 연세대 의과대학 약리학교실의 김형범(오른쪽) 교수, 이광섭(왼쪽) 강사, 민준구(가운데) 대학원생 연구팀이 암과 희귀질환 발생에 밀접한 관련이 있는 ATM 유전자의 단일 염기 변이 2만7513개 전수 평가에 성공했다고 16일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘셀(Cell)’ 최신호에 게재됐다.

김상수 기자